Apa Itu Kelainan Genetik ?

 Assalamu'alaikum. Wr. Wb.

Haii teman-teman semua, apa kabar nih? semoga kita selalu dalam lindungan Allah SWT yaa. Aamiin...

Pada tulisan kali ini, Rivai akan ngebahas sedikit nih tentang kelainan genetik. Mulai dari apa sih kelainan genetik itu? kemudian kenapa bisa terjadi? apa saja contohnya? dan sebagainya. Semoga tulisan ini bisa bermanfaat ya untuk teman-teman semua. Oh iya, tulisan ini juga sekaligus sebagai pemenuhan tugas dari guru biologi Rivai di sekolah yaitu Ummi Desy Lestari, S.Si. atau yang sering dipanggil Ummi Echi (http://desylestarialamku.blogspot.com/2017/04/blog-post.html). Selamat membaca 😊

Jadi, apasih "Kelainan Genetik" itu?

    Kelainan Genetik adalah masalah kesehatan yang disebabkan oleh satu atau lebih kelainan pada genom. Ini dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau oleh kelainan kromosom. Meskipun kelainan poligenik adalah yang paling umum, istilah ini banyak digunakan saat membahas kelainan dengan penyebab genetik tunggal, baik pada gen atau kromosom. Mutasi yang bertanggung jawab dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo), atau dapat diturunkan dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang salah (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan tersebut (pewarisan dominan autosom). Beberapa kelainan disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan memiliki pewarisan terkait-X. Sangat sedikit kelainan yang diturunkan pada kromosom Y atau DNA mitokondria.

    Ada lebih dari 6.000 kelainan genetik yang diketahui, dan kelainan genetik baru terus dijelaskan dalam literatur medis. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sedangkan sekitar 1 dari 263 dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. Karena jumlah kelainan genetik yang sangat besar, sekitar 1 dari 21 orang dipengaruhi oleh kelainan genetik yang diklasifikasikan sebagai kelainan genetik "jarang" (biasanya didefinisikan jarang apabila kurang dari 1:2.000 orang). Kebanyakan, kelainan genetik pada dirinya sendiri jarang terjadi.

    Kelainan genetik itu diwariskan dari orangtua-orangtua orang yang menderita. Bisa dari ayah, ibu, nenek, kakek, atau silsilah lainnya yang memungkinkan adanya campuran genetik yang sampai pada diri penderita. Contoh kelainan genetik yaitu polidaktili. Polidaktili kelainan genetik yang membuat bayi lahir dengan tambahan jumlah jari tangan atau kaki. Polidaktili adalah kondisi yang bisa terjadi pada salah satu maupun kedua tangan atau kaki. Berdasarkan Journal of the American Osteopathic Association , kelainan ini bisa terjadi pada sekitar 1 dari 1000 kelahiran bayi. Kebanyakan kasus cacat lahir ini terjadi tanpa sebab yang jelas. Akan tetapi, penyebab polidaktili juga bisa karena faktor genetik saat hamil atau keturunan keluarga. Dengan kata lain, genetik atau riwayat keturunan dari orangtua ke anak  dapat menjadi penyebab bayi lahir dengan jumlah jari tangan atau kaki berlebih.

    Selain polidaktili, ada juga kelainan-kelainan genetik lainnya, misalnya Cystic Fibrosis. Cystic Fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.  Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di dalam keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.

    Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis. Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini ke keturunannya. Selain polidaktili dan fibrosis kistik, masih banyak lagi macam-macam kelainan genetik lainnya. Mungkin, pada tulisan ini hanya dua kelainan ini yang Rivai bahas.

    Sekarang, bagaimanakah sikap yang harus kita ambil dalam menanggapi fenomena-fenomena seperti ini? Allah SWT telah menciptakan kita dengan sebenar-benarnya, dengan sesempurna mungkin penciptaannya. Manusia adalah makhluk Allah SWT yang paling sempurna diantara makhluk lainnya. Tetapi, bukan berarti dengan hal ini kita justru menjadi pribadi yang sombong, sebaliknya, kita harus menjadi hamba yang senantiasa bersyukur atas apa yang telah Allah berikan kepada kita.

    Kita bersyukur karena kita masih diberikan kesehatan selalu dan alhamdulillah kita lahir dengan sempurna tanpa kelainan apapun. Bagaimana dengan yang mengalami kelainan seperti ulasan diatas? Sikap yang harus kita harus ambil dalam menyikapi hal ini adalah dengan bersabar dan tetap bersyukur. Tanpa disadari, Allah menciptakan segala sesuatunya, pasti selalu ada hikmah dibaliknya. Tinggal bagaimana kita menyikapinya. Ingin selalu mengeluh atau senantiasa bersyukur dan derajat kita diangkat Allah SWT. Memang tidak mudah, namun itulah jalannya. Dengan selalu membersamai Allah dalam setiap langkah, maka kita tidak akan menjadi hamba yang merugi.

    Teman-teman, mungkin cukup sekian dulu ya tulisan di blog Rivai kali ini. Semoga apa yang telah Rivai tuliskan dapat menjadi penambah pengetahuan dan penambah keimanan untuk kita semua, Aamiin. Jangan lupa komen dibawah yaa, masukan dari teman-teman semua bisa ngebantu banget vai supaya bisa nulis lebih baik dan bermanfaat lagi. Terimakasih semuanya. See you guysss !!🙏

Wassalamu'alaikum. Wr. Wb.

    

  

Sumber :

https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder

https://hellosehat.com/kesehatan/penyakit/polidaktili-adalah/#gref

https://www.alodokter.com/cystic-fibrosis